新生儿出生缺陷筛查手段更多了

    近6年来，我国新生儿筛查数量平均每年增长45.5％，大城市如上海、北京、广州等地的筛查覆盖率已经超过95％，但全国总覆盖率只有15％左右。
　　近年来我国在新生儿代谢性缺陷的筛查方面取得了长足的进步。自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症的比例则为1∶3.6。如今，快速发展的医学遗传学已成为联系人类基因组的基础研究与临床诊断、预防及治疗疾病之间的桥梁，很多发现都被迅速地应用于解决临床问题。