通过筛查可以使囊性纤维性变病例显著降低

来源:公共卫生突发事件咨询服务与研究中心  作者:  发布时间:2008-03-17  查看次数:820

路透社228日波士顿报道:马萨诸塞周研究人员发现,全州范围内囊性纤维性变病新生儿的数量已经显著降低,周三他们称,这种显著降低可能是全国范围内筛查遗传性疾病的后果。

囊性纤维性变病(CF),可产生一种比正常情况要厚很多的粘液,阻塞肺和其他器官。据囊性纤维性病变基金会称,该疾病每年大约影响美国3万儿童,全世界7万名儿童。

该疾病是由于一个小的基因突变而致,从父母双方同时遗传这种缺陷基因后可发生这种疾病。通常携带有这种缺陷基因的人并不知道自己的情况。

1999年起,马萨诸塞州在全州范围内开始实施新生儿筛查。2001年,美国国立卫生研究院建议通过筛查试验来预测携带有CF基因的父母,通过实施该建议后,研究人员观测到该病例的病例数明显降低了很多。

在马萨诸塞州每年出生的8000例新生儿中这种疾病降低的主要原因是涉及到最常见的CF突变的病例数明显减少。

目前研究人员只能是推测导致这种下降的原因,因为项目开展的只是新生儿筛查,并不是围产期检测、孕前检测,或者任何有关有生产CF婴儿危险的女性是否流产的调查。

研究人员还没有能够做出决定的数据来对此结果做更多解释。可能原因是生育技术的改变,人们可以采用捐献的精液进行人工授精,或者可以用代孕母亲,或者是终止妊娠。

摘译自:http://www.medscape.com/viewarticle/570843