为加强对出生缺陷的早期干预，切实提高人口素质，上海市正计划在杨浦区和浦东新区试点，以政府埋单的形式，进行孕期唐氏综合征万人筛查，积累经验后有望全市推广。
唐氏综合征是造成智力低下的最常见遗传疾病，占智力低下人群的10%，我国有患者一百万以上，上海患者2万以上。本市从2006年起设立了4家产前诊断中心，负责唐氏综合征预防干预的具体实施。但由于普通市民对唐氏综合征的警惕性不高等原因，本市孕妇人群进行唐氏检测的覆盖率不到25%，造成上海每年仍有200—300患儿诞生，不但给家庭带来极大痛苦，更造成了沉重的社会负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年新增社会负担2亿元。
为落实“维持低生育水平，提高人口素质”人口战略，本市卫生、人口计生部门以及残联、红十字会等，正酝酿以产前诊断中心为技术支撑，在浦东、杨浦等区域试点推进唐氏综合征的筛查工作。按初步计划，1年内将对1万例孕妇进行“孕早期+孕中期”联合筛查和高危孕妇产前诊断，争取试点区域内唐氏综合征预防干预的人群覆盖率超过90%。
据介绍，筛查项目将同时探索建立唐氏综合征的预防干预网络，即产前诊断中心负责生化检测、风险评估和咨询指导，区域二级助产机构担当孕妇的血清样本采集及回访，社区医疗点进行唐氏综合征预防知识的宣传和孕妇资料建档，共同将干预提前，实现严格的质量控制，从而提高检出效率。此外，试点筛查还同时包括了神经管缺陷等出生缺陷的早期干预，所获得的完整筛查和生育结局数据，将为在全市推广孕期筛查提供依据。
