德国波昂大学人类遗传学研究院,生命与脑科学研究中心基因组研究系,生物信息统计学系等处的研究者在Nature Genetics在线版上发表新文章,解析唇裂遗传性的新进展。
据文章介绍,以Elisabeth Mangold为首的研究小组对224名患有唇裂的孩子以及383名健康的孩子进行全基因组关联分析。研究小组对50万个遗传信息项目进行扫描筛选,结果发8号染色体的长臂上的一个基因座引起了研究者的关注。
大量的数据分析发现,患有唇裂的孩子大部分8号染色体上8q24基因座发生突变,相对而言,正常的对照组的孩子8q24没有发生突变。
当然,唇裂的发生不仅仅是遗传因素所引起的,研究者经过对照发现,没有变异的孩子患唇裂的几率在1/700以下。
Elisabeth称,下一步研究小组将找出变异的基因,并研究相关基因的调控模式和功能,希望能为唇裂的检测甚至是治疗找出一些蛛丝马迹。