剑桥大学的科学家发现，一个关键DNA片段的缺失能导致严重的儿童肥胖，这是首次发现肥胖相关的遗传学变化。这项研究结果发布在12月6日的《Nature》上。
这项研究是由剑桥大学的Sadaf Farooqi博士和Wellcome Trust Sanger研究院的Matt Hurles博士主持的，研究包含300位患有严重肥胖的儿童。
研究人员扫描了每一位儿童的基因组，以寻找变异的类型，作为拷贝数变异（CNVs）。基因拷贝数变异（copy number variations, CNVs）是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。“拷贝数变异”（CNVs）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。科学家认为这种类型的变异可能对遗传疾病具有重要作用。
通过考察那些只存在于严重肥胖儿童中的CNVs，科学家发现在一些严重肥胖患者的基因组中，存在特定部分的缺失。
研究人员介绍说，在一些家族中，16号染色体上的部分基因能够被删除，缺失该基因的人群在年幼的时候就患有严重肥胖。
这项研究表明，16号染色体上的一个特定基因SH2B1在调控体重方面具有重要作用，此外该基因也参与血糖水平的调节。缺失该基因的人群有强烈的食欲，因此很容易发胖。
这是第一个关于拷贝数变异与代谢疾病有关的证据。这项发现同样对严重儿童肥胖症的疾病诊断具有重要影响。
