新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成儿童智力低下的有效办法。27日，海南省正式启动2011年重大民生项目全省免费新生儿疾病筛查。
据了解，父母任一方为海南户籍的新生儿（0-28天的婴儿），可免费接受新生儿遗传代谢病（含苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）和听力筛查。我省是目前全国唯一开展免费新生儿疾病筛查的省份。
新生儿疾病筛查是指针对新生儿进行的先天性、代谢性疾病筛查。通过筛查可以检查出30多种遗传性疾病，其中苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）最为常见。目前国家要求筛查的主要疾病包括PKU、CH和听力障碍。
“新生儿疾病是先天性疾病，它带有强烈的地域特色。”省妇幼保健院院长向伟介绍，我省是新生儿疾病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）的高发地区，因此，也将其纳入免费筛查病种。
向伟告诉记者，新生儿疾病在初期没有特异性的临床表现，容易让人忽视，有很多家长不懂或是抱有侥幸心理而没作此项筛查，以致错过了最佳的治疗时机。因此，新生儿遗传代谢病如坚持早期发现、早期诊断、早期治疗的原则，患儿一般都能够像正常孩子一样健康成长，否则就会造成智力低下，终身残疾。
据了解，该省是出生缺陷高发省份，2010年统计资料显示，不包括遗传代谢病全省就有611例缺陷儿出生，发病率万分之98.93。这些缺陷儿的出生，给家庭和社会都带来沉重负担。
省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍，我省从2007年开始开展新生儿疾病筛查，通过3年多努力，全省新生儿疾病筛查工作基本步入正轨，筛查率逐年提高，从2007年6.6%提高到目前的60%。据统计，截至到2010年12月底，全省共筛查新生儿19万多例，筛查出PKU患儿11例，先天性甲状腺功能低下81例，高TSH血症23例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症近8000例。
