近日，上海交通大学医学院附属新华医院召开的 “新生儿疾病筛查三十周年庆祝学术活动”透露，上海已在新一轮医改方案中，把新生儿疾病筛查纳入政府负担的免费公共医疗服务项目，共筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症等4种疾病。
我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷患儿达80—120万，约占年出生人口的4％—6％。1981年，上海新华医院、上海市儿科医学研究所在国内率先开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查，此后又发展了20余种溶酶体病的检测及数十种疾病的基因诊断和产前诊断等一系列技术，为我国新生儿筛查的推广作出了重要贡献。
据介绍，截至目前，我国对新生儿疾病筛查已超过3500万人次，但相较于世界先进水平还存在较大差距。2009年全国筛查平均水平约为59％，有些省份甚至只有10％，而发达国家基本上超过90％；筛查病种方面，我国目前普遍是2种，而新加坡达到了6种，一些发达国家更多。专家指出，新生儿疾病筛查要“提速”，除提高群众自觉接受筛查诊断意识外，政府也应给予政策扶持。
