全球儿童孤独症的发病率大约为1/100，远远高于癌症、糖尿病等。记者从今天上午在复旦大学附属儿科医院举行的 “2011孤独症研究国际合作发展论坛”获悉，复旦大学将与美国最大的孤独症研究基金会AutismSpeaks签订合作协议，借鉴国外孤独症的运作模式建立国内的孤独症标本库，让更多中国患儿得到及时诊疗。
据调查，在美国等一些高收入的西方国家，每110个儿童中就有一个患有孤独症。美国每年孤独症费用为50亿美元，远远超过智能低下（12亿）、哮喘（9亿）等疾病的负担。在我国，目前虽然仍缺乏大规模的人群资料，但根据世界卫生组织的估计，中国目前至少有100万的孤独症儿童。
复旦大学附属儿科医院副院长、中华医学会儿科分会神经学组长王艺教授说，孤独症是一种多病因的复杂神经发育性疾病，该病以社交功能受损、语言障碍、兴趣局限和重复刻板行为为主要临床表现特征。在患儿成长发育过程中损害领域广泛，使大部分患儿不能融入社会，严重影响到患儿的身心健康和生活质量，给家庭和社会带来沉重负担，成为影响儿童健康的重大公共卫生问题。因此，孤独症已经不仅仅是个体的疾病，其诊治和康复已成为亟待研究和解决的重大公共卫生问题。
专家分析说，儿童孤独症的病因复杂多样，临床表型又各不相同，可能是由多种易感基因组合与环境因素共同作用引起，发病机制至今尚不明确。
本次论坛上，美国最大的孤独症研究基金会Autism Speaks还将与复旦大学签订合作协议，借鉴国外孤独症的运作模式建立国内的孤独症标本库，寻求机会促进中国孤独症谱系障碍的相关研究，加快对其病因的进一步认识，优化筛查和诊断方法，更进一步推进国际、国内孤独症领域的合作研究。
据悉，复旦大学附属儿科医院已开展儿童孤独症谱系障碍诊断治疗工作近十年，至今确诊孤独症谱系障碍患儿数百例，已开展了一系列孤独症谱系障碍的临床和基础研究，包括在社区的早期筛查和临床诊断，以家庭或社区为基地，开展有针对性的个体化康复训练等。目前正在参与国家973项目，为进一步探索孤独症谱系障碍病因学和发病机制展开研究。
